北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域。公司的建立是基于对我国是出生缺陷高发国这一事实的深刻认知。我国每年先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4%-6%。染色体疾病是其中最为严重的一类。唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）和X、Y性染色体非整倍体疾病是目前最常见的五大染色体疾病。 目前临床对产前染色体疾病的检测方法中，传统的血清学筛查技术存在较高的假阳性率（5%）和漏诊率（20%-40%）；传统的产前诊断技术是胎儿染色体疾病诊断的金标准，但创伤性的取样方法具有一定的流产和感染风险，为孕妇本人及其家属带来极大的心理负担。加上传统筛查技术假阳性的问题，大大降低了产前诊断的依从性。 面对我国新生儿产前检测的巨大需求与现有产前筛查、诊断技术的不足这一显著矛盾，我们立志研发一种新型、无创伤且准确率高的产前检测技术来造福广大孕妇，降低我国的新生儿出生缺陷率。无创DNA产前检测技术便是在这样的背景下应运而生。它的无创性避免了流产和感染风险，极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生技术的最新发展方向。这一技术真正意义上实现了基因组学从科研向临床应用领域的突破。它也将改变其他遗传疾病乃至癌症的检测。 针对该技术，贝瑞和康率先与中南大学湘雅医院产前诊断中心、北京协和医院完成两期大规模的临床试验，检测结果显示该技术三大染色体疾病的检测准确率高达99%以上，这是20多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破, 也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。从而奠定了我们在临床基因检测领域的国内领军地位。 联系方式 北京贝瑞和康生物技术有限公司地址：北京市朝阳区京顺东街6号院9号楼邮编：100015电话：010-84409706传真：010-84409672电子邮件：info@berrygenomics 网站栏目 无创产前检测 访问 | 收藏 这个栏目主要发布无创产前检测相关信息。 科技服务 访问 | 收藏 京贝瑞和康生物技术有限公司拥有成熟的高通量测序平台，致力于为生命科学、临床疾病研究以及其他生物、医学领域的广大科研工作者提供基于新一代测序技术的高通量测序服务。 新闻中心 访问 | 收藏 这个栏目主要发布公司相关的新闻资讯。 人才招聘 访问 | 收藏 这个栏目主要发布人才招聘信息。